Etikettarkiv: Avancerade

Avancerade genetiska verktyg hjälper forskare att identifiera nytt neuroutvecklingssyndrom

Kredit: CC0 Public Domain I en nyligen genomförd studie beskrev ett forskarlag som leds av Yale för första gången ett sällsynt neuroutvecklingssyndrom som börjar påverka patienter under spädbarnsåldern och som vanligtvis orsakar utvecklingsförseningar, svåra anfall, hjärtrytmrubbningar och återkommande infektioner. Efter att ha genomfört en genetisk analys på 18 individer med liknande symtom – men för… Läs mer »